Mediante el desarrollo de una elegante y nueva técnica, los investigadores han investigado en profundidad la evolución humana que analiza genomas completos de diferentes poblaciones. El hallazgo clave del estudio de Wellcome Trust Sanger Institute, es que las poblaciones de africanos y no africanos continuaron intercambiando material genético después de la migración fuera de África hace unos 60.000 años. Esto demuestra que el mestizaje entre estos grupos continuó mucho después del éxodo original.

Por primera vez los arqueólogos genómicos son capaces de inferir el tamaño de la población y la historia a través de los genomas individuales, una técnica que hace menos suposiciones que los métodos existentes, permitiendo su comprensión de manera más detallada. Se ofrece una nueva visión de la historia de la humanidad desde hace 10.000 a un millón de años.

«Con este algoritmo, podemos ofrecer nuevos conocimientos sobre nuestra propia historia», comenta el Dr. Richard Durbin, cabeza visible de Human Genetics y líder de Genome Informatics Group en el Instituto Sanger. «En primer lugar, se observa un aparente incremento población humana efectiva de la época, de donde los seres humanos modernos surgieron en Africa hace más de 100.000 años.

«En segundo lugar, cuando nos fijamos en los individuos no africanos desde Europa hasta Asia del Este, comprobamos la historia compartida de una reducción drástica de la población, una especie de cuello de botella que se inició hace unos 60.000 años, como ya otros han observado. Pero a diferencia de estudios anteriores, también vemos evidencias de una continuidad del intercambio genético con poblaciones africanas durante decenas de miles de años después de la primera salida de África entre 20.000 y 40.000 años atrás.

«Con métodos anteriores se exploraban estas cuestiones analizando los datos genéticos de un subconjunto del genoma humano. Nuestro nuevo enfoque utiliza la secuencia completa de un solo individuo, de esta manera se asumen menos supuestos. Utilizando técnicas podemos sacar un mejor provecho de la secuenciación del genoma y del análisis de proyectos, como el Proyecto 1000 Genomas, y a medida que se secuencia más gente es posible construir una imagen más detallosa de la historia genética humana. »

El equipo ha secuenciado y comparado los genomas de cuatro hombres, de China, Europa, Corea y África Occidental. Se encontraron que, aunque las poblaciones de africanos y no africanos podrían haber empezado a diferenciarse hace unos 100.000 a 120.000 años, en gran parte se mantuvo como una sola población hasta hace aproximadamente 60.000 u 80.000 años.

Seguidamente, los antepasados ​​de europeos y del este asiático, pasaron por un período donde el tamaño efectivo de la población colapsó en aproximadamente una décima parte de su tamaño anterior, superponiéndose a la época moderna los fósiles humanos y artefactos que comienzan a aparecer en toda Europa y Asia. Sin embargo, por lo menos durante los primeros 20.000 años de este período, parece que las poblaciones de fuera y de dentro de África no estaban separadas genéticamente. Una posible explicación podría ser que los nuevos emigrantes de África continuaron uniéndose a las poblaciones que salieron de África mucho después de su partida original.

«Esta elegante herramienta ofrece oportunidades de investigación que nos permite aprender más sobre la historia de una población», apunta el co-autor del estudio, Heng Li, del Instituto Sanger. «Cada genoma humano contiene información parental (madre y padre), y las diferencias entre ellos, en cualquier lugar del genoma, conlleva la información sobre su historia. Si la secuencia del genoma es muy grande, podemos combinar la información de decenas de miles de diferentes lugares del genoma para recomponer una historia de las contribuciones ancestrales a esa persona en particular que se ha secuenciado.

«También podemos obtener una relación histórica entre dos distintas poblaciones ancestrales mediante la comparación de los cromosomas X de dos varones. Esto funciona debido a que los hombres sólo tienen una copia del cromosoma X cada uno, así que podemos combinar los cromosomas X de dos hombres, y tratarlos de la misma manera que el resto del genoma de cualquier persona, y esos resultados nos hablarán acerca de la forma en que las poblaciones ancestrales de ambos individuos se separaron.

«Hemos desarrollado un novedoso método estadístico, computacionalmente eficiente, que no hace supuestos restrictivos sobre la forma en que puede cambiar el tamaño de la población. A pesar de que no coincidir con resultados anteriores, estos hallazgos permiten explorar nuevos tipos de acontecimientos históricos, dando lugar a nuevas observaciones sobre la historia de la humanidad. »

Los investigadores creen que esta técnica puede desarrollarse aún más y permitir descubrimientos más precisos en la secuenciación de múltiples genomas de diferentes poblaciones. Además, más allá de la historia humana, también existe la posibilidad de investigar la historia del tamaño poblacional de otras especies de las que se haya obtenido una simple secuencia genómica.

• Referencia: AlphaGalileo.org, 12 de julio 2011
• Fuente: Institute Sanger .
• Publicado por Pedro Donaire
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