Muchos fósiles humanos del Pleistoceno (desde hace aproximadamente 2,5 millones de años hasta 9700 a.C.) tienen características inusuales. Por ejemplo, fémures con curvaturas anormales han sido hallados desde China hasta la República Checa. El cráneo de un bebé hallado en la cueva de Qafzeh (Israel) tenía una cavidad cerebral deformada consistente con un caso de hidrocefalia, una enfermedad en la que los fluidos inundan el cráneo. Y un hombre fosilizado en Liguria (Italia) tenía un húmero derecho curvado pero un húmero izquierdo normal.

El estudio publicado en PNAS resulta un importante compendio de todas estas patologías, ofreciendo una imagen más global de estos casos que con frecuencia se observan de un modo aislado. Los investigadores han recogido un total de 75 patologías identificadas en 66 individuos. Proceden principalmente de los últimos 200.000 años, debido a una mejor conservación de estos fósiles, pero se conocen casos de hasta 1,5 millones de años de antigüedad.

Según la investigación, un tercio de estas patologías tienen una probabilidad de aparición moderadamente baja en la actualidad, el 14% son muy raras y para un 19% no hay casos descritos en la medicina moderna. No hay un factor único que explique la extremadamente baja probabilidad acumulativa de encontrar estas deformidades, pero su presencia nos plantea preguntas acerca de las naturalezas de las poblaciones del Pleistoceno.

El equipo liderado por Erik Trinkaus, paleoantropólogo de la Universidad de Washington en St. Louis (Missouri), sugiere en su trabajo que estos humanos antiguos se habrían visto expuestos a algún tipo de presión cultural o ambiental que hubiera llevado a la aparición de tal número de deformidades.

Otro hecho tomado en cuenta por los investigadores fue la posibilidad de que precisamente este tipo de individuos hubieran tenido un trato funerario específico, facilitando con las prácticas funerarias que sus restos hubieran llegado hasta nosotros en una proporción tan elevada. Sin embargo, teniendo en cuenta el total de restos fósiles conocidos, estos restos con deformidades no son un porcentaje tan elevado del total como para pensar que estos individuos eran enterrados en un mayor número de casos. Además muchos de los ejemplos no están asociados a actividades funerarias.

También se tuvo en cuenta la posibilidad de que las mujeres embarazadas no obtuviesen suficientes nutrientes, pero esta interpretación choca con los casos en que una mitad del cuerpo está deformada pero la otra no.

Muchos de los individuos estudiados muestran deformidades consistentes con mutaciones genéticas conocidas, y múltiples individuos de al menos un yacimiento tenían varias enfermedades diferentes, lo que sugiere que podrían estar emparentados. Se cree que la mayoría de los grupos humanos del momento eran pequeños y estaban aislados, según Trinkaus. En estas condiciones, la reproducción podría extender mutaciones genéticas dañinas.

Algunos expertos, como Siân Halcrow, de la Universidad de Otago en Dunedin, Nueva Zelanda, estiman que el equipo de Trinkaus ha calculado de forma poco convincente la probabilidad de aparición de estas patologías en la actualidad, ya que sería más adecuado comparar los datos con otros similares de poblaciones prehistóricas o antiguas, aunque esta información no existe en la actualidad.

Más allá de las causas, muchas de las deformidades habrían sido debilitantes. El hecho de que tantos individuos sobreviviesen más allá de la infancia sugiere que los primeros humanos se habrían dado ya unos a otros apoyo social y compartido prácticas médicas, en opinión de Trinkaus. Por ejemplo, aunque la hidrocefalia en la actualidad raras veces es causa de muerte, puede ser fácilmente fatal si no se trata. «El niño de Qefzeh con hidrocefalia vivió hasta los 3 o 4 años de edad. Cuando consideras que vivió hace 100.000 años, es realmente asombroso».