No es muy conocido y en muchos casos ni siquiera llega a detectarse. Manu asegura que el problema principal que ha tenido por padecer este síndrome es conservar una pareja. A Manu le hizo con frecuencia pruebas de sangre debido a la diabetes de tipo 2, pero no fue así hasta los 33 años. «Descubrieron que estaba menopáusico», cuenta ahora con 50 años. Es su forma de explicar que las analíticas indican que su nivel de fertilidad era demasiado bajo para su edad.

Lo que se obtuvo una clínica donde un equipo de médicos le practicó más pruebas antes de darle el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió , el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.

Una condición que se ha convertido en su mayor secreto. «A esta edad, las cuentas a alguien y lo primero que hace es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez», confiesa.

No se ha ha dicho a sus padres porque «están muy mayores», su hermana se ha inventado y se ha hablado a los pocos familiares a quienes se han confiido porque han empezado a verlo «como un bicho raro».

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en 1 de cada 576, según un estudio hecho en Dinamarca a principios de los 90 por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y este último determina nuestro sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY).

Pero, como Manu, los hombres con este síndrome aparecen en menos una X más de más, en el lugar en la mayoría de los casos en el cariotipo 47, XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49, XXXXY.

De ahí que el síndrome de Klinefelter reciba también el nombre de síndrome XXY.

Una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.

El cuerpo de manu, por ejemplo, no tiene la forma natural, sino que también se inyecta cada mes desde que se detectó el síndrome. Asegurando que, hasta entonces, nunca le había salido barba y apenas le había crecido.

«Seguro que usted y nos cruzamos cada día por la calle con los pacientes que tenemos y no lo sabemos», afirma Diego Yeste, responsable de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona.

«El problema es que mucha gente no llega a ser diagnosticada», sostienen. Es una afección tan poco conocida que incluso algunos de quienes padecen, como Manu, no llegan a entenderla del todo. Él, por ejemplo, explica así: «Fisiológicamente, soy un hombre. Pero biológicamente, soy una mujer».

Una idea totalmente equivocada, como asegura Yeste: «Desde un punto de vista cromosómico y de apariencia sexual, son hombres masculinos. No porque no hay ninguna prueba testosterona te vas a sentir mujer. Esto no es un problema de identificación sexual. Esta población no tiene por qué tener más problemas de identidad sexual que el resto «.Consecuencias físicas

En muchos hombres con Klinefelter, aunque no en todos, los genitales no llegan a desarrollarse por completo y hay más pequeños, lo que dificulta la producción de testosterona.

Como consecuencia, las mamas pueden crecer más de lo normal y la pubertad puede retrasarse o incluso no darse.

Ante la poca producción de hormonas, la fertilidad se ve afectada. Además, presentamos un riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, temblores involuntarios, cáncer de mama, osteoporosis, artritis reumatoide y lupus, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Las consecuencias físicas pueden tratarse. Yeste explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos semanas o seis meses, niveles de dosis, o incluso un diario por vía subcutánea.

Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.

«El problema de estos chicos, que se inicia la pubertad, espontáneamente, hasta que se deteriora el testículo, es que tienen más riesgo de ser infértiles porque la propia hormona masculina y otros son los mecanismos que desaparezcan las células germinales, que son las que los espermatozoides». Es un proceso que todavía no se conoce muy bien pero el exceso de cromosomas puede facilitarlo «, asegura el médico.

Así es, en la actualidad, se recomienda obtener y congelar el esperma durante la época, entre un 20% y un 30% de estos jóvenes producen espermatozoides con la calidad necesaria para esto, explica Yeste.

Para el resto todavía puede haber esperanza en el terreno experimental: «Se recomienda hacer espermatozoides» .El estigma De la infertilidad

Para Manu, sin embargo, el principal inconveniente de este trastorno genético es sus consecuencias en el plano amoroso: «En cuanto le damos una pareja que tiene el síndrome de Klinefelter, te abandona».

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Cuando fue diagnosticado, llevaba cuatro años en una relación. Su novia lo acompañó a los resultados de las pruebas y estuvo presente cuando el médico explicó en qué consistió el síndrome.

«Al principio, reaccionó bien, pero luego se fue y se fue por el Klinefelter porque me lo dijo», recuerda Manu.

En los últimos 17 años, tener una pareja dos veces más. Al principio, no hay que contestar que el síndrome y la confianza han llegado a pensar en la posibilidad de ocultarlo para siempre.

«Pero luego te planteas: ‘Si me quiere, lo aceptará’. Así es lo que digo, hablando mal, te manda a la mierda».

Pese a que esperó llevar a cabo un año de relación en un caso e incluso dos en el otro, ambas lo rechazaron. «

La psicóloga de la Unidad Psicología de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vall d’Hebron, Isabel Quiles, explica que la infertilidad crea un sentimiento de estigmatización «muy importante» en este colectivo.

«Es una cosa que llevan muy callada y muy dentro de la línea de tiempo».

Para la mayoría, este trastorno es su gran secreto. «Piensan: ‘¿Cuándo llegué a la habitación, ¿Qué va a pasar? ¿Cómo se puede tener a los genitales pequeños?’ ‘.

Muchos esperan hasta la adultez para empezar a salir con mujeres. «A veces buscan parejas mayores, con más experiencia sexual y que ya se que el tamaño no es tan importante. No se ha dicho nadie que se haya reído de sus genitales, creo que es porque esperamos tener una relación muy estable Un lanzamiento en la familia

Pero, como en el caso de Manu, muchas veces la redirigir a un entorno más cercano. «Suele ser la propia familia, sobre todo el padre, quien es estigmatiza mucho a este hijo. Si la familia es un poco primaria y machista, generalmente el niño está mal visto por el padre, que es un hijo con genitales pequeños, Que haya que operarlo de las mamas … «, explica Quiles.

«Signos de alerta:

Diagnóstico al niño antes de los primeros seis meses de la vida es importante porque, si la prueba no está disponible». Se puede evitar las consecuencias como un micropene, afirma el endocrinólogo Diego Yeste.

La psicóloga Isabel dice que los niños con este trastorno pueden tener un déficit energético y poco exploradores, que tiene repercusiones en el aprendizaje. Además, suelen presentar dificultades en la socialización y, en la adolescencia, pueden sufrir depresión y marginación. Por eso hay que aplicar una estimulación temprana.

Yeste recomienda a los pediatras atención a tres signos de alerta durante la infancia:

Crecimiento excesivo en los primeros años de vida.
Anomalía genital menor: como pene pequeño o escroto menos desarrollado.