Un gen asociado al desarrollo del cerebro y que sólo está presente en el Ser Humano tiene una historia evolutiva inusual y podría contribuir de manera importante a lo que nos hace humanos. Igualmente sorprendente es el hecho de que éste es un gen parcial creado a partir de una duplicación incompleta de su gen «progenitor» en el genoma humano prehistórico.

La duplicación de genes ha sido un importante generador de cambios físicos en los seres vivos durante la evolución. La duplicación incompleta de esta variante del gen podría explicar su actividad. En este caso, en vez de conducir a defectos, condujo a una mejora repentina. En vez de que transcurriera un tiempo antes de que la mutación se aposentase y asumiera un nuevo papel, esta mutación comenzó a trabajar de inmediato después de su «nacimiento» hace entre 2 y 3 millones de años.

Ésta es la llamativa conclusión a la que ha llegado el equipo de la Dra. Megan Dennis y el Dr. Xander Nuttle, en el laboratorio de investigación del Dr. Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington. Dicho laboratorio está ubicado en el Instituto de Medicina Howard Hughes.

La época en que surgió esta mutación por duplicación incompleta dentro de la familia del gen SRGAP2 coincide con cambios evolutivos en la anatomía del cerebro de especies del género Homo. También se descubrió que el gen parcial está presente en los genomas de los neandertales y de los homínidos de la Caverna Denisova, quienes eran muy parecidos a los humanos. Aparte del Homo sapiens, todas las demás especies del género Homo están extintas desde hace mucho tiempo. Los duplicados del gen no están presentes en chimpancés, gorilas, orangutanes o en el genoma de cualquier otra especie de mamífero.

Diagrama del cerebro humano. (Imagen: NIH)

La época de esta duplicación parcial incluso se corresponde con la transición del género Australopithecus, caracterizado ya por primates prehumanos erguidos, al género Homo, de especies con cerebros más grandes.

La época de esta duplicación parcial también fue cuando primates más parecidos a los humanos comenzaron a manejar con profusión herramientas de piedra. Se estaban produciendo más cambios rápidos en su conducta y cultura. Posiblemente hubo diferencias importantes entre los prehumanos a medida que el intelecto, la capacidad de razonamiento y la de comunicación se desarrollaron más en algunos individuos y sus descendientes.

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