El programa, que se aplicará a la medicina, posibilitará diagnósticos y tratamientos más ajustados
Un equipo multidisciplinar de investigadores de Estados Unidos está utilizando herramientas informáticas para traducir la genética y otra información hereditaria codificada en el genoma humano, y aprovecharla con fines médicos. El objetivo es crear una aplicación capaz de diagnosticar enfermedades, identificar la vulnerabilidad del paciente a cualquiera de ellas, y definir qué terapias podrían ser más eficaces o causar menos efectos secundarios. Por Patricia Pérez.
Biólogos, estadísticos, bioinformáticos e informáticos conforman un equipo multidisciplinar de investigadores, liderado por Robert F. Murphy, director del Centro Lane de Bioinformática en la Escuela de Ciencias de la Computación de Carnegie Mellon. Dada la complejidad de la investigación, los investigadores cuentan además con la colaboración de científicos del Colegio Baylor de Medicina de Texas y de la Universidad de Yale en Connecticut, ambos en Estados Unidos.
El objetivo final no es otro que desarrollar un software que la Fundación Ion Torrent y su director ejecutivo, Jonathan M. Rothenberg, han llamado Doctor in a Box, algo así como un doctor en una caja, de ordenador, se entiende. Esta herramienta tomaría una secuencia de ADN de un paciente y lo utilizaría para diagnosticar posibles enfermedades, identificar la susceptibilidad del paciente a las mismas y predecir qué terapias podrían ser más eficaces o causar menos efectos secundarios.
El Aprendizaje Automático como base
Para llevar a cabo la investigación, los científicos se valen de sistemas de Aprendizaje Automático, cuyo objetivo es desarrollar técnicas que permitan a los ordenadores detectar asociaciones entre infinidad de datos, algo fundamental si se quiere trabajar con elementos tan complejos como el genoma humano.
Ese es el compromiso adquirido con Doctor in a box, con el que pretenden “mediante el uso de inteligencia artificial, como hemos visto con Watson, el sistema informático de inteligencia artificial de IBM, ser capaces de asociar las variaciones en el genoma humano con la cantidad fija de información que tenemos sobre la salud”, añadió el representante de Ion Torrent.
Dada la complejidad del reto, el equipo de Carnegie Mellon requerirá la colaboración de otros grupos para estudiar el genoma, de ahí que procuren desarrollar un software disponible como código abierto. “Es una tarea enorme, pero estamos creando un marco que nos permitirá abordar este problema por piezas, y hacerlo a una escala que cobra sentido cuando todas esas piezas se juntan”, explicó Murphy.
Así, el primer paso a lo largo de este año será identificar las características del genoma asociadas con una sola enfermedad o población de pacientes, los cuales no han sido seleccionados aún. Mientras tanto, los investigadores del Colegio Baylor y la Universidad de Yale llevarán a cabo la secuenciación completa del genoma de pacientes, lo que proporcionará complejos registros médicos, tales como tratamientos de la enfermedad y sus resultados, y los resultados de los ensayos clínicos.
Dicha información pasará entonces a manos del equipo de Carnegie Mellon para su análisis y posterior aplicación de los programas de Aprendizaje Automático, con el objetivo de aclarar las relaciones entre los datos genómicos y los resultados clínicos de cada uno de los pacientes anónimos, al tiempo que incorporan información de la literatura biomédica referente a la expresión de genes y proteínas, y sobre el desarrollo de la enfermedad.
Con el resultado de estos análisis, los investigadores prevén crear modelos basados en secuencias genómicas con los que predecir la vulnerabilidad de un paciente ante las enfermedades, así como su respuesta al tratamiento o la elección de las terapias preventivas más adecuadas. Algo que, en esta fase inicial, todavía se plantea como un gran reto.