Los médicos y los investigadores de la CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, CHU de Québec, Université Laval y Hubrecht Institute, han descubierto una rara enfermedad que afecta tanto a la frecuencia cardíaca como a los movimientos intestinales. La enfermedad, que se ha denominado «Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome» (CAID) [síndrome de Arritmia Intestinal y Auricular crónico], es una enfermedad grave causada por una rara mutación genética. Este hallazgo demuestra que el corazón y las contracciones rítmicas intestinales están estrechamente unidos por un solo gen en el cuerpo humano, tal como se muestra en un estudio publicado el 5 de octubre de 2014 en Nature Genetics.

Los equipos de investigación de Canadá también han desarrollado una prueba de diagnóstico para dicho síndrome. «Esta prueba podrá identificarlo con certeza, que se caracteriza por la presencia combinada de diversos síntomas cardíacos e intestinales», concretó el Dr. Gregor Andelfinger, cardiólogo pediatra e investigador de CHU Sainte-Justine. «Los síntomas son graves, y los tratamientos son muy agresivos e invasivos, agregó el Dr. Philippe Chetaille, cardiólogo pediatra e investigador en el hospital universitario CHU de Québec. “Los pacientes sufren principalmente de un ritmo cardíaco lento, una enfermedad que requerirá la implantación de un marcapasos para la mitad de ellos, a menudo ya desde su infancia. Y también, una pseudo-obstrucción intestinal crónica que, a menudo obligará a los pacientes a alimentarse exclusivamente por vía intravenosa. Además, muchos de ellos tendrán que someterse a una cirugía intestinal.

Descubrimiento del Síndrome de CAID

Con el análisis del ADN de los pacientes de origen franco-canadiense y uno de origen escandinavo que demuestra la enfermedad tanto cardiaca como gastrointestinal, los investigadores fueron capaces de identificar una mutación en el gen SGOL1 que es común a todos los pacientes que muestran ambos perfiles. «Para eliminar dudas sobre el papel de la mutación identificada, también se aseguró de que fuera descartado en la gente que mostrara sólo uno de los perfiles», declaró el Dr. Andelfinger. Del mismo modo, el Dr. Jeroen Bakker, en el Hubrecht Institute, en los Países Bajos, que también colaboró ​​con el proyecto, estudió el pez cebra con la misma mutación genética. «El pez mutado mostró los mismos síntomas cardíacos igual que los seres humanos, lo que confirma el papel causal desempeñado por el gen SGOL1.»

El equipo de investigación se remontó a la genealogía de ocho pacientes de origen franco-canadienses utilizando BALSAC, la base de datos históricos de población de Quebec. Pudieron identificar un ancestro común que se remonta al siglo XVII, más exactamente a una pareja fundadora casada en Francia en 1620. Las pruebas genéticas moleculares también demostraron que las mutaciones identificadas franco-canadienses y suecas comparten el mismo origen; todo ello sugiere la existencia de un efecto fundador y del importante papel desempeñado por la migración de las poblaciones. Según los cálculos de los investigadores, la herencia genética podría remontarse al siglo XII, y después seguir la ruta de migración de los vikingos desde Escandinavia a Normandía, y más tarde, la de los colonos que emigraron a Nueva Francia en el siglo XVII.

El insospechado papel de SGOL1

Los investigadores creen que la mutación de SGOL1 actúa mecánicamente reduciendo la protección de las células nerviosas y musculares del intestino y del corazón, causando que se envejezca prematuramente debido a un ciclo de replicación acelerada. Sus hallazgos sugieren un papel insospechado para el gen SGOL1 en la capacidad del corazón para mantener su ritmo durante toda la vida. El papel específico que desempeña el gen y el impacto de su mutación será el centro de futuras investigaciones del grupo de investigación. Conjuntamente a médicos y pacientes, el grupo espera que la comprensión de esta enfermedad les ayude a identificar nuevas vías para tratamientos dirigidos específicamente a causas genéticas y moleculares subyacentes.

– Fuente: Universidad de Montreal .
– Publicación: The study «Mutations in a novel because SGOL1 cohesinopathy affecting heart and gut rhythm» was published in Nature Genetics on October 5, 2014. Funding for this project provided by the FORGE Canada Consortium, the Canadian Institutes of Health Research, the Ontario Genomics Institute, Genome Quebec, Genome British Columbia, and André Foundation Nussia Aisenstadt, GO Foundation, Leducq Foundation and Association des pseudo-obstructions intestinales chroniques, France.
– Investigadores:
Dr. Gregor Andelfinger, MD is a pediatric cardiologist at CHU Sainte-Justine, a researcher at Sainte-Justine University Hospital Research Center in the Fetomaternal and Neonatal Pathologies axis, and Associate Research Professor in the Department of Pediatrics at Université de Montréal. He also holds a Research Chair in cardiovascular genetics.
Dr. Philippe Chetaille, MD, MSc, is a pediatric cardiologist at CHU de Québec, an Associate Researcher at CHU de Québec Research Centre and a Full Associate Professor in the Department of Pediatrics at the Université Laval
Dr. Jeroen Bakkers, PhD, is a senior principle investigator of the Cardiac Development and Genetics group at the Hubrecht Institute in Utrecht, the Netherlands. – See more at: http://bitnavegante.blogspot.com.es/2014/10/descubrimiento-de-nueva-enfermedad-que.html?utm_source=feedburner&utm_medium=email&utm_campaign=Feed:+bitnavegante+(BitNavegantes)&utm_term=Google+Reader#sthash.QwmKwmwu.dpuf