Los científicos han sospechado durante mucho tiempo que el cromosoma sexual que sólo los machos llevan se está deteriorando y podría desaparecer por completo dentro de unos pocos millones de años, pero hasta ahora, nadie ha entendido los procesos evolutivos que controlan la desaparición de este cromosoma.
Ahora, un par de científicos de Penn State han descubierto que este cromosoma sexual, el cromosoma Y, ha evolucionado a un ritmo mucho más rápido que su cromosoma partner, el cromosoma X, que llevan tanto hombres como hembras. Esta rápida evolución del cromosoma Y ha llevado a una pérdida dramática de genes en el cromosoma Y a un ritmo que, de mantenerse, eventualmente podría conducir a la desaparición completa del cromosoma Y. El equipo de investigación, que incluye a la profesora asociada de Biología Kateryna Makova, líder del equipo, y a la investigadora graduada de la Fundación Nacional de Ciencias Melissa Wilson, publicará sus resultados en la edición del 17 de julio de 2009 de la revista PLoS Genetics.
«Hay tres clases de mamíferos», dijo Makova, «mamíferos que ponen huevos, como el ornitorrinco y el equidna; marsupiales, como la zarigüe y el wallaby; y todos los demás mamíferos – llamados euterianos – que incluyen humanos, perros, ratones y jirafas. Los cromosomas X e Y de marsupiales y eutérmicos evolucionaron de un par de cromosomas no sexuales para convertirse en cromosomas sexuales».
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son las estructuras que sostienen nuestro ADN, pero sólo un par de estos cromosomas son cromosomas sexuales, mientras que los otros se conocen como cromosomas no sexuales. «En los mamíferos eutérmicos, los cromosomas sexuales contienen una región adicional de ADN, mientras que, en los mamíferos que ponen huevos y marsupiales, esta región adicional de ADN se encuentra en los cromosomas no sexuales», dijo Makova. «Al principio, fragmentos de ADN dentro de esta región adicional se intercambiaban fácilmente entre los cromosomas X e Y, pero hace algún tiempo, hace entre 80 y 130 millones de años, la región se convirtió en dos entidades completamente separadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asoció específicamente con el cromosoma X y la otra se asoció específicamente con el cromosoma Y.»
Al comparar el ADN de los cromosomas X e Y en mamíferos eutéreos con el ADN de los cromosomas no sexuales en el opossum y el platypus, el equipo fue capaz de retroceder en el tiempo hasta el punto en que los cromosomas X e Y todavía intercambiaban ADN, al igual que los cromosomas no sexuales en el oposo y el platypus. Los científicos pudieron observar entonces cómo el ADN de los cromosomas X e Y cambió con el tiempo en relación con el ADN de los cromosomas no sexuales. «Nuestra investigación reveló que el ADN específico de la Y comenzó a evolucionar rápidamente en el momento en que la región del ADN se dividió en dos entidades, mientras que el ADN específico de X mantuvo la misma tasa evolutiva que los cromosomas no sexuales», dijo Makova.
Una vez que los biólogos determinaron que el cromosoma Y ha estado evolucionando más rápidamente y ha estado perdiendo más genes como resultado, querían averiguar por qué el cromosoma Y no ha desaparecido por completo. «Hoy en día, el cromosoma Y humano contiene menos de 200 genes, mientras que el cromosoma X humano contiene alrededor de 1.100 genes», dijo Wilson. «Sabemos que algunos de los genes en el cromosoma Y son importantes, como los involucrados en la formación de espermatozoides, pero también sabemos que la mayoría de los genes no eran importantes para la supervivencia porque se perdieron, lo que llevó a un número muy diferente de genes que observamos entre la X y la Y una vez idénticas. Aunque hay evidencia de que el cromosoma Y todavía se está degradando, algunos de los genes sobrevivientes en el cromosoma Y pueden ser esenciales, lo que se puede inferir porque estos genes se han mantenido durante tanto tiempo.»
El equipo decidió entonces probar la hipótesis de que algunos de los genes del cromosoma Y se mantienen porque son esenciales. El enfoque del equipo era comparar la expresión y la función de los genes en el cromosoma Y con genes análogos en el cromosoma X. «Si las expresiones y/o funciones de los genes fueran diferentes, entonces tendría sentido que los genes del cromosoma Y se mantuvieran porque están haciendo algo que los genes del cromosoma X no pueden hacer», dijo Makova. «Esta hipótesis resultó ser correcta.»
Aunque algunos de los genes del cromosoma Y se han mantenido, la mayoría de ellos han muerto, y el equipo encontró evidencia de que algunos otros también están en camino de desaparecer. «Aunque algunos de los genes parecen ser importantes, todavía creemos que existe la posibilidad de que el cromosoma Y eventualmente pueda desaparecer», dijo Makova. «Si esto sucede, no será el fin de los machos. En cambio, un nuevo par de cromosomas no sexuales probablemente comenzarán en el camino hacia convertirse en cromosomassexuales».
En el futuro, el equipo planea utilizar sus datos recién generados para crear un modelo informático que rastree la degeneración del cromosoma Y. Los científicos esperan determinar cuánto tiempo tomará para que el cromosoma Y desaparezca. También esperan identificar los procesos más importantes para la degeneración del cromosoma Y.