Es una enfermedad cruel que acorta dramáticamente la esperanza de vida . Uno de cada 25 europeos es portador del gen de la fibrosis quística y, en el Reino Unido, aproximadamente 10,400 personas padecen la enfermedad. Pero las personas viven más y más tiempo gracias a las mejoras en la detección al nacer, el tratamiento temprano y la medicación.

Una de las cosas más importantes es que los pacientes tomen el medicamento que inhibirá más eficazmente la progresión de la enfermedad; hay varias opciones disponibles. Comprender la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo, y cómo esto se ve influenciado por los medicamentos y los factores ambientales, es vital para mejorar el pronóstico del paciente. Pero diferentes personas responden de manera diferente a las drogas, habitan en diferentes entornos y la escala de tiempo de progresión es larga.

Entonces, la pregunta es, ¿cómo pueden los médicos predecir qué paciente responderá mejor a qué tratamiento? Desafortunadamente esto sigue siendo bastante desafiante. Sin embargo, curiosamente, hemos desarrollado una nueva técnica basada en la investigación astrofísica, publicada en PLOS One , que puede cambiar el juego.

La clave de cualquier investigación sobre el tratamiento de enfermedades es la gran cantidad de datos. En enfermedades comunes, como el cáncer, se pueden construir conjuntos de datos de alta calidad para muchos pacientes a lo largo del tiempo dentro de un sistema administrativo, como una autoridad de salud regional o nacional. Estos pueden anonimizarse eficientemente para que los investigadores puedan estudiar la progresión de individuos o grupos de pacientes a través del tiempo utilizando identificadores anónimos.

El desafío con la fibrosis quística, como enfermedad rara, es cómo reunir grandes muestras de pacientes. Los países tienen sus propios conjuntos de datos de pacientes, pero los tamaños de muestra son pequeños. El Registro de pacientes de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística , que hoy incluye datos de más de 42,000 personas, se estableció para fusionar conjuntos de datos nacionales. Pero la calidad de los datos no siempre es uniforme y, con la anonimización requerida para compartir datos, a menudo se rompieron los hilos vitales que unían los diferentes datos para un solo paciente a lo largo del tiempo. Sin identificadores anónimos, es imposible realizar estudios longitudinales siguiendo grupos de pacientes a lo largo del tiempo.

Telescopios versus clinicas

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